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　　新生兒缺陷篩查,、靶向藥物研制,、易感基因檢測等等，是基因技術(shù)為公共健康帶來的紅利,。但在商業(yè)化推廣中,，諸如判斷個人興趣、預(yù)測孩子早戀等也成了基因測序的功能,，無疑讓科技染上了幾分“算命”的味道,。

　　“一口唾液，就能測出孩子的天賦和潛能”“準(zhǔn)確預(yù)測癌癥腫瘤,，準(zhǔn)確率近100%”……打開搜索引擎,，鍵入“基因檢測”，類似的廣告語不時可見,?；驒z測儼然成了可以預(yù)測未來發(fā)展以及旦夕福禍的“利器”，多位專家表示,，基因測序?qū)嶋H功效不宜夸大，更要防止概念炒作帶來的負(fù)面影響,?？此茻o所不能的基因檢測項(xiàng)目，不少是商家打著高科技噱頭的消費(fèi)陷阱,，消費(fèi)者應(yīng)該理性看待,。

　　商業(yè)基因檢測市場魚龍混雜

　　只需抽取幾毫升血液，或者用棉簽刮取口腔粘膜細(xì)胞,，就可以檢測孩子的天賦潛質(zhì),，從而幫助父母更有針對性地培養(yǎng)出未來的“比爾·蓋茨”。這就是當(dāng)下“天賦基因檢測”宣傳的“神奇”之處,。

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?趙乃育/繪

　　鄭州市一家健康信息咨詢公司的工作人員告訴記者,，“暑期有不少家長帶著孩子來做‘天賦基因檢測’項(xiàng)目?！?/p>

　　采訪當(dāng)天,，恰逢鄭州市民申女士來到該公司領(lǐng)取孩子的檢測報告單。記者看到,，這份制作精美的“兒童天賦基因檢測報告單”厚達(dá)數(shù)十頁,，檢測分類項(xiàng)目包含藝術(shù)特長,、智商、情商,、體育特長,、性格傾向等五類，每個大項(xiàng)又細(xì)分出了5-6種小型檢測項(xiàng)目,，僅“藝術(shù)特長”這一項(xiàng)就包含了語言,、音樂、繪畫,、舞蹈,、棋類、表演等天賦的檢測,。而每項(xiàng)檢測都將測試內(nèi)容,、健康飲食建議、未來職業(yè)方向等依次在報告單中給予了清晰呈現(xiàn),。

　　隨后,，記者又走訪了幾家提供基因檢測的公司，發(fā)現(xiàn)這些公司的基因檢測項(xiàng)目幾乎無所不包,。除了常見的親子鑒定,、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、癌癥易感基因檢測之外,，測天賦,、測性格、測婚戀都是近兩年來備受歡迎的檢測項(xiàng)目,。

　　記者調(diào)查發(fā)現(xiàn),，其實(shí)這種所謂的“天賦基因”檢測是近幾年興起的，受到不少家長追捧,。記者在多個電商平臺輸入“兒童天賦基因檢測”關(guān)鍵詞,，顯示出大量相關(guān)產(chǎn)品，價格從768元到69800元不等,。

　　以一份定價7200元的兒童天賦基因檢測套餐為例,，頁面介紹顯示，檢測內(nèi)容涉及智商,、情商,、特長、營養(yǎng)健康等四大類82項(xiàng)86個基因位點(diǎn),，其中,，特長包括運(yùn)動天賦、閱讀天賦、音樂天賦,、財商天賦,、演講天賦、數(shù)學(xué)天賦,、英語天賦,、漢語天賦。

　　客服人員告訴記者,，檢測是從口腔黏膜脫落細(xì)胞中提取DNA,，進(jìn)行實(shí)驗(yàn)測序，然后對照亞洲人數(shù)據(jù)庫做分析,，15天就可以拿到檢測報告,。當(dāng)記者追問準(zhǔn)確度時，對方只強(qiáng)調(diào)“只要是自己的樣本,，準(zhǔn)確度可以放心,。”

　　據(jù)了解,，正規(guī)的基因檢測機(jī)構(gòu)一般要有獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,，開展基因檢測項(xiàng)目，實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員也應(yīng)該具備相應(yīng)的專業(yè)資質(zhì),?！艾F(xiàn)在，基因檢測市場魚龍混雜,?！币晃徊辉敢馔嘎缎彰臉I(yè)內(nèi)人士告訴記者，目前很多基因檢測機(jī)構(gòu)并沒有獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,，業(yè)務(wù)水平參差不齊,。

　　河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長廖世秀表示，基因檢測的應(yīng)用前景廣闊,，已經(jīng)普遍應(yīng)用于產(chǎn)前,、新生兒,、遺傳病,、病源、腫瘤等多種臨床檢測,。目前,，癌癥是基因檢測的第一大市場?！按蠹s10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導(dǎo)致的,，攜帶相關(guān)遺傳性腫瘤易感基因變異的人，患腫瘤的風(fēng)險顯著高于非攜帶者。通過遺傳性腫瘤相關(guān)基因的檢測,，可以預(yù)測罹患某些腫瘤的風(fēng)險,。”

　　天賦基因檢測結(jié)果遭質(zhì)疑

　　對于一些檢測機(jī)構(gòu)宣稱的“天賦基因”,，廖世秀分析說,，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個“噱頭”,，它有一定的科學(xué)基礎(chǔ),，但大多數(shù)只是對某些基因相關(guān)性初步研究成果的放大。

　　廖世秀表示,，從嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)定義來說,，從來沒有一種基因被叫做所謂的天賦基因?！笆忻嫔系哪承┨熨x基因檢測項(xiàng)目,，很可能是找到了一些相關(guān)基因的位點(diǎn)，但這些位點(diǎn)跟真正表現(xiàn)出來的性狀之間的關(guān)系,，目前科學(xué)上并沒有任何定論,。”

　　“那些號稱15天就可以出結(jié)果的基因檢測項(xiàng)目簡直是無稽之談,?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副教授婁桂予表示，在正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的基因檢測,，經(jīng)過高通量測序后,，還需要再用一代測序等傳統(tǒng)測序方式進(jìn)行反復(fù)驗(yàn)證以確定基因檢測的準(zhǔn)確性。根據(jù)基因檢測位點(diǎn)的多少和復(fù)雜程度,，基因檢測從提取DNA到出具報告往往需要幾個月甚至半年的時間,。

　　據(jù)科學(xué)研究顯示，有30億個DNA堿基對主要分布于人類23對染色體上,，而不同基因的功能各異,、相互影響，人類成長生活環(huán)境又加劇了這一復(fù)雜性,?！疤熨x的確存在，但目前還沒有研究證實(shí)哪些基因與天賦有關(guān),，只能說孩子身上可以具備父母優(yōu)秀基因的潛能,，但這并不等于這些‘潛能’就能夠順利地表達(dá)出來。所以用它來給孩子貼標(biāo)簽是十分荒謬的,?！绷问佬阏J(rèn)為,，通過檢測某個或者某幾個特定的基因來判斷孩子有哪種天賦，缺乏充分的理論依據(jù),。

　　“基因檢測是未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向,。比如，對于腫瘤病人,，基因測序可以幫助其找到突變的基因,，從而準(zhǔn)確地進(jìn)行靶向治療?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任醫(yī)師侯巧芳表示,，人類對基因的認(rèn)知剛剛起步，我國目前的研究還比較少,，并且很多機(jī)構(gòu)的參考數(shù)據(jù)大都來自國外,，參考價值并不大，檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性也很難保證,。

　　業(yè)內(nèi)人士介紹,，目前，基因測序行業(yè)自身存在發(fā)展短板,。比如,，有的基因測序企業(yè)直接套用國外基因數(shù)據(jù)庫，或自有數(shù)據(jù)庫樣本量偏少,，降低了測序結(jié)果解讀的針對性,。此外，基因測序?qū)χR和經(jīng)驗(yàn)要求極高,，相關(guān)人才缺乏,。

　　基因檢測具有巨大的市場潛力，但對于相關(guān)企業(yè)還沒有具體的管理辦法,。廖世秀建議,，國家應(yīng)盡快建立嚴(yán)格的市場準(zhǔn)入制度，完善檢測項(xiàng)目,、檢測價格,、從業(yè)人員素質(zhì)等體系建設(shè)，盡快形成統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn),。

　　專家指出,，人類對基因的認(rèn)知不過冰山一角，不宜夸大基因測序?qū)嶋H功效,，更要防止概念炒作帶來的負(fù)面影響,。既要對新興技術(shù)的發(fā)展抱有信心,，也應(yīng)保持理性,，不可因功利性目的盲目追捧。

　　人才培養(yǎng)落后于市場發(fā)展

　　近年來，隨著二代測序基因檢測技術(shù)推廣普及,，基因測序成本已經(jīng)大大降低,。廖世秀表示，目前技術(shù)水平能夠支撐起大規(guī)模商業(yè)化基因測序,，但基因測序不同于血常規(guī),、尿常規(guī)等檢測，沒有數(shù)值區(qū)間可供參考,，測序結(jié)果如何去解讀因而顯得格外重要,。

　　業(yè)內(nèi)人士透露，基因測序?qū)θ瞬乓髽O高,，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專業(yè)素養(yǎng),，又要對基因測序有深度了解。記者采訪了解到,，遺傳咨詢師專門負(fù)責(zé)測序報告的解讀,，但這一職業(yè)群體數(shù)量遠(yuǎn)不能滿足飛速增長的市場需求。

　　當(dāng)前國家雖出臺部分硬性指標(biāo),，但行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)仍缺乏政府層面的指導(dǎo),。由企業(yè)制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，不同企業(yè)對標(biāo)準(zhǔn)的遵循就會產(chǎn)生偏差,。這種標(biāo)準(zhǔn)的缺失,，一是削弱檢測結(jié)果的合理性，二是影響公眾對基因的認(rèn)知,，三是容易滋生“夸大”與“誤導(dǎo)”宣傳,。

　　作為基因檢測的重要一環(huán)，檢測結(jié)果的解讀不可或缺,。由于基因檢測的專業(yè)性非常強(qiáng),，檢測報告里往往全是生物學(xué)術(shù)語，普通人很難看懂,。

　　有的一份報告就達(dá)幾十頁,，而且全是專業(yè)科學(xué)術(shù)語，不是專業(yè)人士一眼望去,，等于是“天書”,，侯巧芳認(rèn)為，基因檢測必須請專業(yè)人士咨詢指導(dǎo),。一些公司測序結(jié)果出來后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客,，后續(xù)服務(wù)卻跟不上。

　　廖世秀說,，基因檢測涉及生物學(xué),、遺傳學(xué),、倫理學(xué)等多個層面，但由于目前這一領(lǐng)域?qū)儆谛屡d學(xué)科,，尚不具備完整的職業(yè)培訓(xùn)體系,，因此培養(yǎng)一支能夠進(jìn)行基因測序檢驗(yàn)、測序結(jié)果解讀,、提供遺傳咨詢,，使患者得到精準(zhǔn)疾病診療、孕育指導(dǎo)等健康管理的專業(yè)化人才隊伍,，顯得十分關(guān)鍵,。她估算，全國醫(yī)療界目前能解讀基因測序結(jié)果的人才不足5%,。而目前國內(nèi)沒有遺傳咨詢師的專業(yè)教育,，只有部分專業(yè)檢測公司組建了咨詢團(tuán)隊。

　　其實(shí),，早在2003年,，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會就指出，只有真正意義上的健康服務(wù)機(jī)構(gòu)才可提供相關(guān)服務(wù),，2008年美國醫(yī)學(xué)會申明反對提供這類預(yù)測服務(wù),，尤其是由企業(yè)提供的。2009年,，德國也立法禁止這樣的服務(wù),。政府對此之所以如此審慎，是因?yàn)閷W(xué)界認(rèn)為基因檢測的預(yù)測性有限,。

　　盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因,，理論上它們的確可以用來預(yù)測，但是大部分的單個突變風(fēng)險相對很小,，也就是說如果一個人帶有這樣的突變,，跟正常人相比，風(fēng)險可能只提高了20%,。而且,，疾病的發(fā)生往往是多個易感突變組合造成的，而不是單一突變,，此外,，人群之間的生活環(huán)境和習(xí)慣不同，存在個體差異,。綜合判斷,，這個人相對準(zhǔn)確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答,。

　　此外,，遺傳疾病風(fēng)險評估是建立在對基因測序結(jié)果的解讀和分析之上的,，否則，人們拿到手的個體基因測序報告只不過是一堆毫無意義的編碼,，廖世秀直言：“基因測序既快速又便宜。但是,，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼,，既不快速，也不便宜,?！?/p>

　　相關(guān)市場規(guī)范有待建立

　　在基因測序大規(guī)模推廣和商業(yè)化之前，還有很多棘手的問題需要解決,，行業(yè)規(guī)范化就是先決條件,。在采訪中記者了解到，作為新興行業(yè),，基因測序目前存在諸多亂象,，對此，專家呼喚有關(guān)部門應(yīng)及早介入解決,。

　　早在2006年,，我國互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測的服務(wù)項(xiàng)目，一些省市的三甲醫(yī)院也相繼出現(xiàn)了基因檢測的體檢項(xiàng)目,。由于行業(yè)缺乏統(tǒng)一規(guī)范,，國家食藥監(jiān)總局和國家衛(wèi)計委于2014年2月聯(lián)合發(fā)出通知，叫停高通量基因測序的臨床應(yīng)用,。2015年初,，國家衛(wèi)計委審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點(diǎn)。

　　記者了解到,，目前,，我國還未出臺關(guān)于專門規(guī)范管理人體基因檢測的法律或行政法規(guī)的規(guī)范性文件。國內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)或相關(guān)實(shí)驗(yàn)室采用與人類基因檢測相關(guān)的試劑,，需向國家食藥監(jiān)總局申請注冊或者辦理備案,；開展基因檢測業(yè)務(wù)，需向國家衛(wèi)生計生委申報臨床試點(diǎn),，通過審批可以合法開展相關(guān)業(yè)務(wù),。但對市場上目前出現(xiàn)的各種測性格、測天賦等檢測項(xiàng)目,，國家還沒有出臺具體的管理辦法,，不少企業(yè)因此打“擦邊球”。

　　“基因公司開展的天賦基因檢測項(xiàng)目在打‘擦邊球’,，因?yàn)閲遗鷾?zhǔn)的基因檢測是應(yīng)用于臨床的具體項(xiàng)目,，比如遺傳病檢測,、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測等，而像基因公司的天賦基因檢測標(biāo)準(zhǔn)并無權(quán)威文件的指示說明,，監(jiān)管存在空白,。”業(yè)內(nèi)多位專家表示,。

　　近期有份調(diào)查報告顯示,，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過度夸大了基因檢測的功能,，公司素質(zhì)參差不齊,；行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價格相差近十倍。

　　記者了解到,，在基因檢測技術(shù)開展較早和應(yīng)用比較先進(jìn)的歐美地區(qū),，目前相關(guān)技術(shù)的應(yīng)用，仍主要集中在部分公司和專家的研究領(lǐng)域,，直接被國家級機(jī)構(gòu)采用的并不多見,，因此國內(nèi)有些機(jī)構(gòu)，直接把海外專家的個人研究成果,，拿來用在醫(yī)療健康領(lǐng)域,，這非常令人憂心。

　　“我個人認(rèn)為醫(yī)學(xué)研究不妨前沿一些,，可在一些未知的領(lǐng)域大膽探索,，但直接應(yīng)用于人體的一些技術(shù)，則應(yīng)經(jīng)過更嚴(yán)格,、更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)妮^長期實(shí)踐和相關(guān)程序,。”廖世秀表示,，基因檢測技術(shù)一定是造福人類的一項(xiàng)高科技技術(shù),，但在國內(nèi)尋找相關(guān)的醫(yī)療服務(wù)，一定要找靠譜的,、正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)來進(jìn)行,。

　　河南豫龍律師事務(wù)所付建律師表示，消費(fèi)者要理性看待一些機(jī)構(gòu)宣傳的人體基因檢測結(jié)果及作用,，不要盲目跟風(fēng),。相關(guān)職能部門可研究并聯(lián)合制定專門的規(guī)范性文件，建立人體基因檢測行業(yè)的市場準(zhǔn)入等機(jī)制,。另外,，針對市場上某些機(jī)構(gòu)的虛假宣傳、夸大宣傳，工商行政管理等部門應(yīng)依法對其進(jìn)行有效監(jiān)管,。

　　侯巧芳也建議,，消費(fèi)者進(jìn)行基因檢測應(yīng)選擇有專業(yè)實(shí)驗(yàn)室和服務(wù)資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，不要盲目相信各種宣稱能進(jìn)行基因檢測的宣傳,?；驒z測的目的是幫助醫(yī)生明確診斷，只是一種輔助的檢查手段,，并不是萬能的,，更不能用來測婚戀、測未來等,?；驒z測機(jī)構(gòu)除了在基因檢測報告中給予專業(yè)的檢測信息外,，還應(yīng)給出通俗易懂的解讀,。

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