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　　新生兒缺陷篩查,、靶向藥物研制,、易感基因檢測(cè)等等，是基因技術(shù)為公共健康帶來(lái)的紅利,。但在商業(yè)化推廣中,，諸如判斷個(gè)人興趣、預(yù)測(cè)孩子早戀等也成了基因測(cè)序的功能,，無(wú)疑讓科技染上了幾分“算命”的味道,。

　　“一口唾液，就能測(cè)出孩子的天賦和潛能”“準(zhǔn)確預(yù)測(cè)癌癥腫瘤,，準(zhǔn)確率近100%”……打開(kāi)搜索引擎,，鍵入“基因檢測(cè)”，類(lèi)似的廣告語(yǔ)不時(shí)可見(jiàn),?；驒z測(cè)儼然成了可以預(yù)測(cè)未來(lái)發(fā)展以及旦夕福禍的“利器”，多位專(zhuān)家表示,，基因測(cè)序?qū)嶋H功效不宜夸大,，更要防止概念炒作帶來(lái)的負(fù)面影響,。看似無(wú)所不能的基因檢測(cè)項(xiàng)目,，不少是商家打著高科技噱頭的消費(fèi)陷阱,，消費(fèi)者應(yīng)該理性看待。

　　商業(yè)基因檢測(cè)市場(chǎng)魚(yú)龍混雜

　　只需抽取幾毫升血液,，或者用棉簽刮取口腔粘膜細(xì)胞,，就可以檢測(cè)孩子的天賦潛質(zhì)，從而幫助父母更有針對(duì)性地培養(yǎng)出未來(lái)的“比爾·蓋茨”,。這就是當(dāng)下“天賦基因檢測(cè)”宣傳的“神奇”之處,。

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?趙乃育/繪

　　鄭州市一家健康信息咨詢公司的工作人員告訴記者，“暑期有不少家長(zhǎng)帶著孩子來(lái)做‘天賦基因檢測(cè)’項(xiàng)目,?！?/p>

　　采訪當(dāng)天，恰逢鄭州市民申女士來(lái)到該公司領(lǐng)取孩子的檢測(cè)報(bào)告單,。記者看到，這份制作精美的“兒童天賦基因檢測(cè)報(bào)告單”厚達(dá)數(shù)十頁(yè),，檢測(cè)分類(lèi)項(xiàng)目包含藝術(shù)特長(zhǎng),、智商、情商,、體育特長(zhǎng),、性格傾向等五類(lèi)，每個(gè)大項(xiàng)又細(xì)分出了5-6種小型檢測(cè)項(xiàng)目,，僅“藝術(shù)特長(zhǎng)”這一項(xiàng)就包含了語(yǔ)言,、音樂(lè)、繪畫(huà),、舞蹈,、棋類(lèi)、表演等天賦的檢測(cè),。而每項(xiàng)檢測(cè)都將測(cè)試內(nèi)容,、健康飲食建議、未來(lái)職業(yè)方向等依次在報(bào)告單中給予了清晰呈現(xiàn),。

　　隨后,，記者又走訪了幾家提供基因檢測(cè)的公司，發(fā)現(xiàn)這些公司的基因檢測(cè)項(xiàng)目幾乎無(wú)所不包,。除了常見(jiàn)的親子鑒定,、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、癌癥易感基因檢測(cè)之外,，測(cè)天賦,、測(cè)性格,、測(cè)婚戀都是近兩年來(lái)備受歡迎的檢測(cè)項(xiàng)目。

　　記者調(diào)查發(fā)現(xiàn),，其實(shí)這種所謂的“天賦基因”檢測(cè)是近幾年興起的,，受到不少家長(zhǎng)追捧。記者在多個(gè)電商平臺(tái)輸入“兒童天賦基因檢測(cè)”關(guān)鍵詞,，顯示出大量相關(guān)產(chǎn)品,，價(jià)格從768元到69800元不等。

　　以一份定價(jià)7200元的兒童天賦基因檢測(cè)套餐為例,，頁(yè)面介紹顯示,，檢測(cè)內(nèi)容涉及智商、情商,、特長(zhǎng),、營(yíng)養(yǎng)健康等四大類(lèi)82項(xiàng)86個(gè)基因位點(diǎn)，其中,，特長(zhǎng)包括運(yùn)動(dòng)天賦,、閱讀天賦、音樂(lè)天賦,、財(cái)商天賦,、演講天賦、數(shù)學(xué)天賦,、英語(yǔ)天賦,、漢語(yǔ)天賦。

　　客服人員告訴記者,，檢測(cè)是從口腔黏膜脫落細(xì)胞中提取DNA,，進(jìn)行實(shí)驗(yàn)測(cè)序，然后對(duì)照亞洲人數(shù)據(jù)庫(kù)做分析,，15天就可以拿到檢測(cè)報(bào)告,。當(dāng)記者追問(wèn)準(zhǔn)確度時(shí)，對(duì)方只強(qiáng)調(diào)“只要是自己的樣本,，準(zhǔn)確度可以放心,。”

　　據(jù)了解,，正規(guī)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)一般要有獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,，開(kāi)展基因檢測(cè)項(xiàng)目，實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員也應(yīng)該具備相應(yīng)的專(zhuān)業(yè)資質(zhì),?！艾F(xiàn)在，基因檢測(cè)市場(chǎng)魚(yú)龍混雜,?！币晃徊辉敢馔嘎缎彰臉I(yè)內(nèi)人士告訴記者,，目前很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)并沒(méi)有獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，業(yè)務(wù)水平參差不齊,。

　　河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀表示,，基因檢測(cè)的應(yīng)用前景廣闊，已經(jīng)普遍應(yīng)用于產(chǎn)前,、新生兒,、遺傳病、病源,、腫瘤等多種臨床檢測(cè),。目前，癌癥是基因檢測(cè)的第一大市場(chǎng),?！按蠹s10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導(dǎo)致的，攜帶相關(guān)遺傳性腫瘤易感基因變異的人,，患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于非攜帶者,。通過(guò)遺傳性腫瘤相關(guān)基因的檢測(cè)，可以預(yù)測(cè)罹患某些腫瘤的風(fēng)險(xiǎn),?！?/p>

　　天賦基因檢測(cè)結(jié)果遭質(zhì)疑

　　對(duì)于一些檢測(cè)機(jī)構(gòu)宣稱(chēng)的“天賦基因”，廖世秀分析說(shuō),，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個(gè)“噱頭”,，它有一定的科學(xué)基礎(chǔ),，但大多數(shù)只是對(duì)某些基因相關(guān)性初步研究成果的放大。

　　廖世秀表示,，從嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)定義來(lái)說(shuō),，從來(lái)沒(méi)有一種基因被叫做所謂的天賦基因?！笆忻嫔系哪承┨熨x基因檢測(cè)項(xiàng)目,，很可能是找到了一些相關(guān)基因的位點(diǎn)，但這些位點(diǎn)跟真正表現(xiàn)出來(lái)的性狀之間的關(guān)系,，目前科學(xué)上并沒(méi)有任何定論,。”

　　“那些號(hào)稱(chēng)15天就可以出結(jié)果的基因檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)直是無(wú)稽之談,?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副教授婁桂予表示，在正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的基因檢測(cè),，經(jīng)過(guò)高通量測(cè)序后,，還需要再用一代測(cè)序等傳統(tǒng)測(cè)序方式進(jìn)行反復(fù)驗(yàn)證以確定基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性,。根據(jù)基因檢測(cè)位點(diǎn)的多少和復(fù)雜程度，基因檢測(cè)從提取DNA到出具報(bào)告往往需要幾個(gè)月甚至半年的時(shí)間,。

　　據(jù)科學(xué)研究顯示,，有30億個(gè)DNA堿基對(duì)主要分布于人類(lèi)23對(duì)染色體上，而不同基因的功能各異,、相互影響,，人類(lèi)成長(zhǎng)生活環(huán)境又加劇了這一復(fù)雜性?！疤熨x的確存在,，但目前還沒(méi)有研究證實(shí)哪些基因與天賦有關(guān)，只能說(shuō)孩子身上可以具備父母優(yōu)秀基因的潛能,，但這并不等于這些‘潛能’就能夠順利地表達(dá)出來(lái),。所以用它來(lái)給孩子貼標(biāo)簽是十分荒謬的?！绷问佬阏J(rèn)為,，通過(guò)檢測(cè)某個(gè)或者某幾個(gè)特定的基因來(lái)判斷孩子有哪種天賦，缺乏充分的理論依據(jù),。

　　“基因檢測(cè)是未來(lái)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向,。比如，對(duì)于腫瘤病人,，基因測(cè)序可以幫助其找到突變的基因,，從而準(zhǔn)確地進(jìn)行靶向治療?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任醫(yī)師侯巧芳表示,，人類(lèi)對(duì)基因的認(rèn)知?jiǎng)倓偲鸩剑覈?guó)目前的研究還比較少,，并且很多機(jī)構(gòu)的參考數(shù)據(jù)大都來(lái)自國(guó)外,，參考價(jià)值并不大，檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性也很難保證,。

　　業(yè)內(nèi)人士介紹,，目前，基因測(cè)序行業(yè)自身存在發(fā)展短板,。比如,，有的基因測(cè)序企業(yè)直接套用國(guó)外基因數(shù)據(jù)庫(kù)，或自有數(shù)據(jù)庫(kù)樣本量偏少,，降低了測(cè)序結(jié)果解讀的針對(duì)性,。此外，基因測(cè)序?qū)χR(shí)和經(jīng)驗(yàn)要求極高，相關(guān)人才缺乏,。

　　基因檢測(cè)具有巨大的市場(chǎng)潛力,，但對(duì)于相關(guān)企業(yè)還沒(méi)有具體的管理辦法。廖世秀建議,，國(guó)家應(yīng)盡快建立嚴(yán)格的市場(chǎng)準(zhǔn)入制度,，完善檢測(cè)項(xiàng)目、檢測(cè)價(jià)格,、從業(yè)人員素質(zhì)等體系建設(shè),，盡快形成統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。

　　專(zhuān)家指出,，人類(lèi)對(duì)基因的認(rèn)知不過(guò)冰山一角,，不宜夸大基因測(cè)序?qū)嶋H功效，更要防止概念炒作帶來(lái)的負(fù)面影響,。既要對(duì)新興技術(shù)的發(fā)展抱有信心,，也應(yīng)保持理性，不可因功利性目的盲目追捧,。

　　人才培養(yǎng)落后于市場(chǎng)發(fā)展

　　近年來(lái),，隨著二代測(cè)序基因檢測(cè)技術(shù)推廣普及，基因測(cè)序成本已經(jīng)大大降低,。廖世秀表示,，目前技術(shù)水平能夠支撐起大規(guī)模商業(yè)化基因測(cè)序，但基因測(cè)序不同于血常規(guī),、尿常規(guī)等檢測(cè),，沒(méi)有數(shù)值區(qū)間可供參考，測(cè)序結(jié)果如何去解讀因而顯得格外重要,。

　　業(yè)內(nèi)人士透露,，基因測(cè)序?qū)θ瞬乓髽O高，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專(zhuān)業(yè)素養(yǎng),，又要對(duì)基因測(cè)序有深度了解。記者采訪了解到,，遺傳咨詢師專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)測(cè)序報(bào)告的解讀,，但這一職業(yè)群體數(shù)量遠(yuǎn)不能滿足飛速增長(zhǎng)的市場(chǎng)需求。

　　當(dāng)前國(guó)家雖出臺(tái)部分硬性指標(biāo),，但行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)仍缺乏政府層面的指導(dǎo),。由企業(yè)制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，不同企業(yè)對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的遵循就會(huì)產(chǎn)生偏差,。這種標(biāo)準(zhǔn)的缺失,，一是削弱檢測(cè)結(jié)果的合理性，二是影響公眾對(duì)基因的認(rèn)知，三是容易滋生“夸大”與“誤導(dǎo)”宣傳,。

　　作為基因檢測(cè)的重要一環(huán),，檢測(cè)結(jié)果的解讀不可或缺。由于基因檢測(cè)的專(zhuān)業(yè)性非常強(qiáng),，檢測(cè)報(bào)告里往往全是生物學(xué)術(shù)語(yǔ),，普通人很難看懂。

　　有的一份報(bào)告就達(dá)幾十頁(yè),，而且全是專(zhuān)業(yè)科學(xué)術(shù)語(yǔ),，不是專(zhuān)業(yè)人士一眼望去，等于是“天書(shū)”,，侯巧芳認(rèn)為,，基因檢測(cè)必須請(qǐng)專(zhuān)業(yè)人士咨詢指導(dǎo)。一些公司測(cè)序結(jié)果出來(lái)后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客,，后續(xù)服務(wù)卻跟不上,。

　　廖世秀說(shuō)，基因檢測(cè)涉及生物學(xué),、遺傳學(xué),、倫理學(xué)等多個(gè)層面，但由于目前這一領(lǐng)域?qū)儆谛屡d學(xué)科,，尚不具備完整的職業(yè)培訓(xùn)體系,，因此培養(yǎng)一支能夠進(jìn)行基因測(cè)序檢驗(yàn)、測(cè)序結(jié)果解讀,、提供遺傳咨詢,，使患者得到精準(zhǔn)疾病診療、孕育指導(dǎo)等健康管理的專(zhuān)業(yè)化人才隊(duì)伍,，顯得十分關(guān)鍵,。她估算，全國(guó)醫(yī)療界目前能解讀基因測(cè)序結(jié)果的人才不足5%,。而目前國(guó)內(nèi)沒(méi)有遺傳咨詢師的專(zhuān)業(yè)教育,，只有部分專(zhuān)業(yè)檢測(cè)公司組建了咨詢團(tuán)隊(duì)。

　　其實(shí),，早在2003年,，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)就指出，只有真正意義上的健康服務(wù)機(jī)構(gòu)才可提供相關(guān)服務(wù),，2008年美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)申明反對(duì)提供這類(lèi)預(yù)測(cè)服務(wù),，尤其是由企業(yè)提供的。2009年,，德國(guó)也立法禁止這樣的服務(wù),。政府對(duì)此之所以如此審慎,，是因?yàn)閷W(xué)界認(rèn)為基因檢測(cè)的預(yù)測(cè)性有限。

　　盡管人類(lèi)已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因,，理論上它們的確可以用來(lái)預(yù)測(cè),，但是大部分的單個(gè)突變風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)很小，也就是說(shuō)如果一個(gè)人帶有這樣的突變,，跟正常人相比,，風(fēng)險(xiǎn)可能只提高了20%。而且,，疾病的發(fā)生往往是多個(gè)易感突變組合造成的,，而不是單一突變，此外,，人群之間的生活環(huán)境和習(xí)慣不同,，存在個(gè)體差異。綜合判斷,，這個(gè)人相對(duì)準(zhǔn)確的發(fā)病概率到底是多少,，還很難回答。

　　此外,，遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是建立在對(duì)基因測(cè)序結(jié)果的解讀和分析之上的,，否則，人們拿到手的個(gè)體基因測(cè)序報(bào)告只不過(guò)是一堆毫無(wú)意義的編碼,，廖世秀直言：“基因測(cè)序既快速又便宜,。但是，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼,，既不快速,，也不便宜?！?/p>

　　相關(guān)市場(chǎng)規(guī)范有待建立

　　在基因測(cè)序大規(guī)模推廣和商業(yè)化之前,，還有很多棘手的問(wèn)題需要解決，行業(yè)規(guī)范化就是先決條件,。在采訪中記者了解到,，作為新興行業(yè)，基因測(cè)序目前存在諸多亂象,，對(duì)此,，專(zhuān)家呼喚有關(guān)部門(mén)應(yīng)及早介入解決。

　　早在2006年,，我國(guó)互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測(cè)的服務(wù)項(xiàng)目，一些省市的三甲醫(yī)院也相繼出現(xiàn)了基因檢測(cè)的體檢項(xiàng)目,。由于行業(yè)缺乏統(tǒng)一規(guī)范,，國(guó)家食藥監(jiān)總局和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委于2014年2月聯(lián)合發(fā)出通知，叫停高通量基因測(cè)序的臨床應(yīng)用。2015年初,，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委審批通過(guò)了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點(diǎn),。

　　記者了解到，目前,，我國(guó)還未出臺(tái)關(guān)于專(zhuān)門(mén)規(guī)范管理人體基因檢測(cè)的法律或行政法規(guī)的規(guī)范性文件,。國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)或相關(guān)實(shí)驗(yàn)室采用與人類(lèi)基因檢測(cè)相關(guān)的試劑，需向國(guó)家食藥監(jiān)總局申請(qǐng)注冊(cè)或者辦理備案,；開(kāi)展基因檢測(cè)業(yè)務(wù),，需向國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委申報(bào)臨床試點(diǎn)，通過(guò)審批可以合法開(kāi)展相關(guān)業(yè)務(wù),。但對(duì)市場(chǎng)上目前出現(xiàn)的各種測(cè)性格,、測(cè)天賦等檢測(cè)項(xiàng)目，國(guó)家還沒(méi)有出臺(tái)具體的管理辦法,，不少企業(yè)因此打“擦邊球”,。

　　“基因公司開(kāi)展的天賦基因檢測(cè)項(xiàng)目在打‘擦邊球’，因?yàn)閲?guó)家批準(zhǔn)的基因檢測(cè)是應(yīng)用于臨床的具體項(xiàng)目,，比如遺傳病檢測(cè),、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等，而像基因公司的天賦基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)并無(wú)權(quán)威文件的指示說(shuō)明,，監(jiān)管存在空白,。”業(yè)內(nèi)多位專(zhuān)家表示,。

　　近期有份調(diào)查報(bào)告顯示,，我國(guó)有70%左右的基因檢測(cè)公司沒(méi)有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過(guò)度夸大了基因檢測(cè)的功能,，公司素質(zhì)參差不齊,；行業(yè)內(nèi)同類(lèi)服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。

　　記者了解到,，在基因檢測(cè)技術(shù)開(kāi)展較早和應(yīng)用比較先進(jìn)的歐美地區(qū),，目前相關(guān)技術(shù)的應(yīng)用，仍主要集中在部分公司和專(zhuān)家的研究領(lǐng)域,，直接被國(guó)家級(jí)機(jī)構(gòu)采用的并不多見(jiàn),，因此國(guó)內(nèi)有些機(jī)構(gòu)，直接把海外專(zhuān)家的個(gè)人研究成果,，拿來(lái)用在醫(yī)療健康領(lǐng)域,，這非常令人憂心。

　　“我個(gè)人認(rèn)為醫(yī)學(xué)研究不妨前沿一些,，可在一些未知的領(lǐng)域大膽探索,，但直接應(yīng)用于人體的一些技術(shù),，則應(yīng)經(jīng)過(guò)更嚴(yán)格、更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)妮^長(zhǎng)期實(shí)踐和相關(guān)程序,?！绷问佬惚硎荆驒z測(cè)技術(shù)一定是造福人類(lèi)的一項(xiàng)高科技技術(shù),，但在國(guó)內(nèi)尋找相關(guān)的醫(yī)療服務(wù),，一定要找靠譜的、正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)來(lái)進(jìn)行,。

　　河南豫龍律師事務(wù)所付建律師表示,，消費(fèi)者要理性看待一些機(jī)構(gòu)宣傳的人體基因檢測(cè)結(jié)果及作用，不要盲目跟風(fēng),。相關(guān)職能部門(mén)可研究并聯(lián)合制定專(zhuān)門(mén)的規(guī)范性文件,，建立人體基因檢測(cè)行業(yè)的市場(chǎng)準(zhǔn)入等機(jī)制。另外,，針對(duì)市場(chǎng)上某些機(jī)構(gòu)的虛假宣傳,、夸大宣傳，工商行政管理等部門(mén)應(yīng)依法對(duì)其進(jìn)行有效監(jiān)管,。

　　侯巧芳也建議,，消費(fèi)者進(jìn)行基因檢測(cè)應(yīng)選擇有專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室和服務(wù)資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，不要盲目相信各種宣稱(chēng)能進(jìn)行基因檢測(cè)的宣傳,?；驒z測(cè)的目的是幫助醫(yī)生明確診斷，只是一種輔助的檢查手段,，并不是萬(wàn)能的,，更不能用來(lái)測(cè)婚戀、測(cè)未來(lái)等,?；驒z測(cè)機(jī)構(gòu)除了在基因檢測(cè)報(bào)告中給予專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)信息外，還應(yīng)給出通俗易懂的解讀,。

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