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“肚大如鼓”的戈謝病,，經(jīng)常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥,，一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見(jiàn)的病名背后,，是罕見(jiàn)病患者求醫(yī)問(wèn)藥的艱辛不易,。
2023年2月28日,，第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“點(diǎn)亮你的生命色彩”。面對(duì)罕見(jiàn)病診治的世界性難題，我國(guó)加速破解罕見(jiàn)病診療和用藥保障之困,。
發(fā)布國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)；最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄新增7個(gè)罕見(jiàn)病用藥……我國(guó)多部門(mén)通力合作,，匯聚社會(huì)各界力量,，不斷探索罕見(jiàn)病防治診療工作的中國(guó)方案。
病難醫(yī),？——制定目錄,、組建診療協(xié)作網(wǎng)
確診難、缺少藥,、藥價(jià)高，是當(dāng)前罕見(jiàn)病診治的三大難題,。目前,，全世界已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。
國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司委托中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟對(duì)近4萬(wàn)名全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)生開(kāi)展調(diào)研,，最新結(jié)果顯示,，近70%的醫(yī)生知曉第一批罕見(jiàn)病目錄，51%的醫(yī)生開(kāi)展過(guò)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療協(xié)作,。而就在4年前,，超過(guò)七成醫(yī)生并不了解罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)診療。
從完善頂層設(shè)計(jì),、推進(jìn)“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng)到建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),；從發(fā)布罕見(jiàn)病目錄,，到最近成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)……我國(guó)不斷提升全國(guó)罕見(jiàn)病診療水平。
2019年,，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng),，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會(huì)診機(jī)制,。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,，深入開(kāi)展疑難罕見(jiàn)病研究，在全國(guó)20余個(gè)城市組織開(kāi)展培訓(xùn),，覆蓋醫(yī)生逾10萬(wàn)人次,，提高了我國(guó)醫(yī)務(wù)人員對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療能力。
“罕見(jiàn)病患者的痛揪著醫(yī)者的心,，必須加快提升對(duì)罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療能力,。”北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)說(shuō),，在健康中國(guó)建設(shè)道路上,，整合罕見(jiàn)病病例資源，推動(dòng)科技創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化,，讓罕見(jiàn)病被更多的人看見(jiàn),，讓更多的社會(huì)力量匯聚起來(lái)，給他們關(guān)愛(ài),。
記者在采訪中了解到,，隨著優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用的發(fā)揮，越來(lái)越多的醫(yī)療群體加入罕見(jiàn)病診療隊(duì)伍,。陜西,、寧夏、甘肅,、青海,、新疆等組成中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟西北協(xié)作網(wǎng)，幫助更多的患者在“家門(mén)口”實(shí)現(xiàn)診療,。
近日舉辦的罕見(jiàn)病日相關(guān)活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng),。（中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖）
罕見(jiàn)病大部分由遺傳因素導(dǎo)致，從“生命起點(diǎn)”把好關(guān),，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率至關(guān)重要,。我國(guó)不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系,，全國(guó)婚前保健機(jī)構(gòu),、孕前優(yōu)生健康檢查機(jī)構(gòu)已有4000多家。
醫(yī)少藥？——激勵(lì)藥物研發(fā),，加快審評(píng)審批
研究顯示,，在全世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥可治,。無(wú)藥可用,，是全球罕見(jiàn)病患者面臨的共同難題。
記者在調(diào)研中了解到,，我國(guó)發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等,，引導(dǎo)企業(yè)加強(qiáng)研發(fā)治療罕見(jiàn)病特效藥物。同時(shí),，將罕見(jiàn)病藥物納入小品種藥,、短缺藥管理，推動(dòng)建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟,，充分發(fā)揮國(guó)家醫(yī)藥儲(chǔ)備蓄水池作用,。
“罕見(jiàn)病治療是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，涉及臨床診療,、藥品供應(yīng)保障等各個(gè)方面,。加強(qiáng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)是保障罕見(jiàn)病患者治療的重要一環(huán)?！敝铝τ诤币?jiàn)病藥物研發(fā)的北?？党芍扑幱邢薰矩?fù)責(zé)人表示，國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域藥物研發(fā)起步晚,，但越來(lái)越多的企業(yè)介入這一研究領(lǐng)域,。
針對(duì)罕見(jiàn)病“用藥難”，我國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病治療藥品實(shí)施優(yōu)先審評(píng)審批,。按照有關(guān)規(guī)定,，對(duì)于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見(jiàn)病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。國(guó)家藥監(jiān)局已累計(jì)批準(zhǔn)60余種罕見(jiàn)病用藥上市,，數(shù)量和速度快速提升,。
完善短缺藥品供應(yīng)保障機(jī)制、規(guī)范推進(jìn)國(guó)內(nèi)少量急需藥品臨時(shí)進(jìn)口,、建立“全國(guó)公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)短缺藥品信息直報(bào)系統(tǒng)”……國(guó)家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應(yīng)保障協(xié)調(diào)處負(fù)責(zé)人李波介紹,，2022年，各級(jí)短缺藥品行政管理部門(mén)核實(shí)并處置1200多種藥品供應(yīng)問(wèn)題,，為部分罕見(jiàn)病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開(kāi)辟綠色通道。
藥無(wú)保,？——發(fā)展多層次,、多元化醫(yī)療保障體系
對(duì)于罕見(jiàn)病患者而言，醫(yī)保目錄的更迭，牽動(dòng)人心,。
今年年初,，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭，通過(guò)談判被納入最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄,，這意味著,，除了“天價(jià)救命藥”諾西那生鈉注射液已進(jìn)入醫(yī)保外，此類(lèi)疾病患者實(shí)現(xiàn)了“有藥可選”,。
這是讓罕見(jiàn)病患者振奮的好消息,。今年已新增7個(gè)罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保。5年來(lái),，醫(yī)保目錄內(nèi)藥品數(shù)量新增618個(gè),，其中包括22個(gè)罕見(jiàn)病用藥。
國(guó)家自然科學(xué)基金委為罕見(jiàn)病設(shè)立專(zhuān)項(xiàng),，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見(jiàn)病國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,，罕見(jiàn)病研究雜志創(chuàng)刊，中國(guó)紅十字基金會(huì)罕見(jiàn)病共助基金發(fā)布,，國(guó)家衛(wèi)健委印發(fā)國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)……罕見(jiàn)病防治與保障工作駛?cè)肟燔?chē)道,，給更多患者帶去希望。
“走小步不停步,。罕見(jiàn)病診療方案的每一次推進(jìn),，都是為了讓更多的患者得到救治。這是健康中國(guó)建設(shè)的題中應(yīng)有之義,，也是弱有所扶,、踐行生命至上的生動(dòng)寫(xiě)照?！敝袊?guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康說(shuō),。
國(guó)家衛(wèi)生健康委有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，為更好解決罕見(jiàn)病“診斷難,、治療難,、費(fèi)用高”難題，需要全社會(huì)形成合力,，進(jìn)一步完善罕見(jiàn)病醫(yī)療保障體系,，持續(xù)加強(qiáng)醫(yī)療、醫(yī)保,、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動(dòng),，做好藥品供應(yīng)保障等工作。（記者陳芳,、李恒,、田曉航,，編輯郝靜）
新產(chǎn)業(yè)新人才齊聚老基地——走近內(nèi)蒙古包頭早春經(jīng)濟(jì)一線
2月的內(nèi)蒙古大地,，春雪尚未消融,，《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》記者走進(jìn)老牌重工業(yè)基地——內(nèi)蒙古自治區(qū)包頭市。
