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“漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些不為常見的名詞,，是醫(yī)學(xué)界賦予罕見病患者的“溫情”稱呼,。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為：患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變,。
據(jù)國(guó)際罕見病聯(lián)盟統(tǒng)計(jì),，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病有7000至10000種,，被稱為“醫(yī)學(xué)孤兒”的患者數(shù)量約有3億,。由于發(fā)病率和治愈率極低,，罕見病已成為世界各國(guó)共同面臨的醫(yī)學(xué)難題,。
無藥可用,，是罕見病患者面臨的最大困難之一。由于患者人數(shù)少,、市場(chǎng)規(guī)模小,、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)的積極性很難提升,，經(jīng)濟(jì)回報(bào)很難實(shí)現(xiàn)?，F(xiàn)今，全世界上市的罕見病治療藥物只有800多種,，95%以上的罕見病無藥可用,。
近年來，我國(guó)對(duì)罕見病采取目錄式管理,，對(duì)罕見病藥物研發(fā)支持逐年加強(qiáng),。
2018年,，國(guó)家衛(wèi)生健康委等5部門發(fā)布了第一批罕見病目錄，共涉及121種疾??；2023年，我國(guó)第二批罕見病目錄公布,，共有207種疾病被納入目錄,。
越來越多研發(fā)者與藥企將視線投向罕見病藥物研發(fā)賽道。北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科主任樊東升談到,，以漸凍癥為例,，國(guó)內(nèi)目前有關(guān)藥物研發(fā)正在加速，7至8款藥物即將啟動(dòng)臨床研究,。未來3到5年,，全球范圍內(nèi)陸續(xù)出現(xiàn)的新藥中，“肯定會(huì)有誕生于中國(guó)的藥物”,。
在藥品的可及性上,，一方面，審評(píng)審批開啟“優(yōu)先通道”,。國(guó)家藥品監(jiān)督管理局科技和國(guó)際合作司司長(zhǎng)秦曉岺介紹說,，我國(guó)鼓勵(lì)企業(yè)申請(qǐng)罕見病用藥，對(duì)有臨床價(jià)值的,、創(chuàng)新的罕見病用藥,，給予優(yōu)先審批通道，以讓它們更快走向市場(chǎng),。據(jù)統(tǒng)計(jì),，2023年至少有27種罕見病藥物獲批上市，覆蓋了20種罕見病,。
3月21日,，全球首款用于治療“超氧化物歧化酶1”基因突變漸凍癥的靶向藥物，落地海南博鰲樂城國(guó)際醫(yī)療旅游先行區(qū),。這意味著我國(guó)漸凍癥人群,，多了一個(gè)“不出國(guó)門用上藥”的機(jī)會(huì)。近年來,，作為中國(guó)唯一的“醫(yī)療特區(qū)”,，海南樂城通過“特許政策”，已引進(jìn)超過40款罕見病特許藥品,，越來越多的患者獲得新的治療選擇,。
另一方面,，我國(guó)迄今為止已將超過80種罕見病用藥納入醫(yī)保,，一些長(zhǎng)期未得到有效解決的罕見病,，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列,。這項(xiàng)政策,，有望為2000多萬名罕見病患者帶來更多福音。今年1月1日起,，非典型溶血性尿毒癥綜合征患者迎來命運(yùn)轉(zhuǎn)折：曾經(jīng)一支2萬多元治療該病的救命藥,，經(jīng)醫(yī)保支付報(bào)銷后，每支價(jià)格千元左右,，不少患者和家庭重新燃起希望,。
除藥物外，罕見病群體更多的挑戰(zhàn)在“確診難,、治療難”,。
“一個(gè)家庭中，孩子得病會(huì)導(dǎo)致全家焦慮,，以及社會(huì)治療負(fù)擔(dān)加重,。”國(guó)際罕見病理事會(huì)主席杜蘭·王·里格說,，罕見病患者中,，半數(shù)以上來自遺傳，早期篩查,、診斷和治療,，建立高效的罕見病診療體系尤為重要。
近年來,，國(guó)家衛(wèi)生健康委遴選了罕見病診療能力較強(qiáng),、診療病例較多的300多家醫(yī)院組建了全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，同時(shí)建立國(guó)家罕見病多學(xué)科診療平臺(tái),，不斷縮短患者平均確診時(shí)間,。我國(guó)新版國(guó)家質(zhì)控工作改進(jìn)目標(biāo)，開始涉及罕見病等專業(yè),。此外,，國(guó)家成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)，并支持中醫(yī)藥參與罕見病防治,。規(guī)范診療能力的每一步提升,，都為患者打開一道“希望之門”。
2月29日,，北京協(xié)和醫(yī)院成立罕見病診療創(chuàng)新發(fā)展研究院,，啟用國(guó)內(nèi)首個(gè)罕見病醫(yī)學(xué)科專科病房,。中國(guó)科學(xué)院院士王志珍評(píng)價(jià),，該研究院或可在助力提升罕見病診療能力,、推進(jìn)罕見病基礎(chǔ)與前沿技術(shù)研究等方面發(fā)揮旗艦作用。
“每個(gè)人都可能成為像罕見病人群這樣的極少數(shù),。關(guān)心罕見病患者,，就是關(guān)心我們自己?！痹谇安痪门e行的博鰲亞洲論壇2024年年會(huì)上,，國(guó)內(nèi)外嘉賓共同探討如何應(yīng)對(duì)罕見病、幫助患者獲得更多權(quán)益保障,。
中國(guó)國(guó)際經(jīng)濟(jì)交流中心理事長(zhǎng)畢井泉認(rèn)為,，罕見病確診難度大，我國(guó)只有極少數(shù)醫(yī)院具備診斷罕見病的能力,。建立罕見病精確統(tǒng)計(jì)制度,，才能發(fā)現(xiàn)患者，推動(dòng)其后的診斷,、治療以及藥品研發(fā)進(jìn)程,。
“罕見病研究，不像癌癥,、糖尿病研究那么有吸引力,。”阿斯利康全球首席執(zhí)行官蘇博科坦言,，“企業(yè)不會(huì)愿意花10億美元去開發(fā)只有1000人需要的新藥”,，需要建立國(guó)家級(jí)的“報(bào)銷資金池”，對(duì)罕見病藥物開發(fā),、臨床試驗(yàn)費(fèi)用給予一定數(shù)額補(bǔ)助,，以降低罕見病藥物的研發(fā)和治療成本。一些業(yè)內(nèi)人士還呼吁“尊重企業(yè)自主定價(jià)權(quán)”,，抓緊建立專利保護(hù),、數(shù)據(jù)保護(hù)制度，讓企業(yè)有穩(wěn)定預(yù)期,，敢于冒投資藥物研發(fā)的風(fēng)險(xiǎn),。
醫(yī)療救助是醫(yī)療保障的兜底措施。不少專家還建議各級(jí)政府設(shè)立罕見病專項(xiàng)救助資金,，對(duì)于病人數(shù)量極少的罕見病所需藥物,，將患者自支部分納入救助范圍，防止因病返貧,、因病致貧,。此外，杜蘭·王·里格建議在藥物采購(gòu)上，各國(guó)或可通過“國(guó)際團(tuán)購(gòu)”來減少診療費(fèi)用,。
“罕見病是全球性的,，它不會(huì)選擇國(guó)家?！敝袊?guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康提到,，未來更緊迫的工作,，應(yīng)該是“升溫”全球合作,，加速罕見病困境“破冰”?！叭祟悜?yīng)該通過國(guó)際合作,，提高罕見病診療技術(shù)和藥物的可及性，共享醫(yī)學(xué)成果,?！?
品牌多而不響 茶香難出“深巷”
春茶采摘時(shí)節(jié),，烏蒙山、武陵山,、雷公山,、月亮山、大婁山,，茶農(nóng)滿山,，茶香裊裊。
