7月初的一天,，在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的診室里,，14歲的新疆少女小艾（化名）靜靜躺在病床上,，目光中透著期待與忐忑,。
護(hù)士正小心翼翼地將一袋澄明色的液體經(jīng)輸液泵靜脈滴注入小艾體內(nèi)——這是一款國(guó)內(nèi)用于治療12歲及以上青少年和成人I型、Ⅲ型戈謝病的酶替代藥物戈芮寧,。
隨著藥液緩緩流入體內(nèi),，小艾成為中國(guó)首位接受這一創(chuàng)新療法治療的患者，也標(biāo)志著中國(guó)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)與臨床應(yīng)用邁出了關(guān)鍵一步,。罕見(jiàn)病用藥往往因市場(chǎng)需求小,、研發(fā)難度大等因素被稱(chēng)為“孤兒藥”，加強(qiáng)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)是罕見(jiàn)病患者治療的重要一環(huán)。
戈謝病,，一個(gè)對(duì)大多數(shù)人而言陌生的名詞,，卻是小艾和許多患者家庭無(wú)法回避的沉重現(xiàn)實(shí)。這是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導(dǎo)致的罕見(jiàn)遺傳代謝病,，患者肝脾腫大,、貧血、骨痛,，嚴(yán)重時(shí)甚至可能因并發(fā)癥危及生命,。
小艾在9歲時(shí)被確診為I型戈謝病，5年間,，她的脾臟逐漸腫大，血紅蛋白持續(xù)下降,，骨痛如影隨形,。由于此前國(guó)內(nèi)缺乏針對(duì)性治療藥物，小艾一家輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī),，卻只能依靠緩解癥狀的藥物勉強(qiáng)支撐,。
“每次看到孩子疼得睡不著，我的心就很痛,?！毙“哪赣H紅著眼眶說(shuō)道。
如今,，戈芮寧的首方落地,，為小艾這樣的患者打開(kāi)了希望之門(mén)。多年艱苦攻關(guān),，歷經(jīng)風(fēng)雨,，這款由我國(guó)本土自主研發(fā)的一類(lèi)新藥，于今年5月13日正式獲批上市,，填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)戈謝病酶替代治療領(lǐng)域的空白,，讓一些患者終于用上了救命藥。
作為適應(yīng)癥覆蓋范圍最全面的戈謝病藥物,，戈芮寧不僅能同時(shí)用于I型和III型戈謝病患者,，還為其他藥物治療無(wú)效或不耐受的細(xì)分人群提供了新的選擇。
臨床數(shù)據(jù)顯示,，戈芮寧能顯著改善戈謝病核心指標(biāo),，受試者在治療9個(gè)月后，脾臟體積降低35.32%,，血紅蛋白增加2.17g/dL,，為患者帶來(lái)了實(shí)實(shí)在在的生存質(zhì)量提升。
“從‘無(wú)藥可用’到‘有藥可選’，是中國(guó)罕見(jiàn)病防治事業(yè)的一大進(jìn)步,?！鄙虾＝煌ù髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒童內(nèi)分泌遺傳科張惠文教授說(shuō)，過(guò)去由于藥物稀缺,，許多患者只能依賴(lài)進(jìn)口藥,，高昂的費(fèi)用和漫長(zhǎng)的等待讓不少家庭陷入絕望。
本土創(chuàng)新藥的崛起,，正是中國(guó)罕見(jiàn)病防治事業(yè)加速向前邁進(jìn)的一個(gè)縮影,。
從公布兩批罕見(jiàn)病目錄，到罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的建立,；從鼓勵(lì)企業(yè)加大研發(fā)力度,，到推動(dòng)罕見(jiàn)病藥物加速審評(píng)審批……每一步都彰顯著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的深切關(guān)懷。
罕見(jiàn)病患者的“藥箱”負(fù)擔(dān),，也在一點(diǎn)點(diǎn)變輕,。
2025年1月1日起正式施行的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄中，新增13種罕見(jiàn)病用藥,。目前,，我國(guó)已有超90種罕見(jiàn)病用藥被納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，“生命清單”持續(xù)擴(kuò)容,，溫暖了更多家庭,。
“我感覺(jué)自己很幸運(yùn)，能成為第一個(gè)用上戈芮寧的人,?！毙“p聲說(shuō)道。她的母親緊緊握著她的手,，眼中淚光閃爍：“以前總覺(jué)得孩子的病讓人絕望,，現(xiàn)在不僅有了盼頭，更有了生命的力量,?！?/p>
患者的心聲，正是健康中國(guó)建設(shè)溫暖的注腳,。
從北京協(xié)和醫(yī)院的米托坦到上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的戈芮寧,，從“孤兒藥”的破冰到本土創(chuàng)新的崛起，防與治的每一步,，都在為患者點(diǎn)亮生命燈塔,。
希望不“罕見(jiàn)”，生命不孤單,。相信在不遠(yuǎn)的將來(lái),，隨著政策的支持,、企業(yè)科研創(chuàng)新的突破和社會(huì)各界的共同努力，更多罕見(jiàn)病患者將告別病痛,，迎來(lái)希望,。
