癲癇,，是神經(jīng)元突發(fā)性異常放電,，導致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病,。約30%的患者會發(fā)展為藥物難治性癲癇,，他們在反復發(fā)作中與命運抗爭。近日,，記者走近這個特殊的醫(yī)患群體,，見證科技為生命點燃希望。
“高科技偵探工具”：“看清”大腦的異?；顒?/strong>
長期頻繁的癲癇發(fā)作不僅影響患者生活,，也會對大腦造成不可逆的損傷，引發(fā)認知功能障礙,，出現(xiàn)記憶力下降,、語言能力受損。
北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心兒童神經(jīng)內(nèi)科主任吳曄說,，癲癇患者還面臨猝死風險,，兒童癲癇患者中，猝死發(fā)生率約為千分之一,。
近年來,，我國積極推進“腦科學與類腦研究”國家科技重大專項與《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》。更多“高科技偵探工具”能更精確地“看清”大腦的異常活動,，不斷提升癲癇的診斷精度,。
廣州國家實驗室研究員楊小楓介紹,，基因檢測技術(shù)不斷發(fā)展,，立體定向腦電圖技術(shù)體系日臻成熟，人工智能輔助分析各類數(shù)據(jù),，約50%的發(fā)育性癲癇性腦病患兒可以通過基因檢測找到病因,，遺傳性癲癇的診斷率大幅提升。
此外,，高分辨率的磁共振檢查,、PET等影像學技術(shù)，結(jié)合腦網(wǎng)絡分析,，能更精準定位致癇灶,，為外科手術(shù)提供依據(jù)。
一粒藥的希望：每個生命都值得被善待
“對于Dravet綜合征患兒來說,，一粒藥就是生命的全部,。”今年16歲的樂樂6個月大時因高燒抽搐發(fā)病,，1歲1個月時被確診,。
Dravet綜合征，又稱嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇腦病,，是兒童單基因遺傳性癲癇中最常見的類型,。患兒通常在1歲內(nèi)起病,，常伴有癲癇持續(xù)狀態(tài),。
長期以來，治療Dravet綜合征的特效藥依賴進口,，價格高昂,，供應不穩(wěn)定。
“每一個生命都值得被善待,，再小的群體也不應被忽視,。”北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心及兒童癲癇中心主任姜玉武說,。作為國內(nèi)最早開展Dravet綜合征診療研究的醫(yī)院之一,，北京大學第一醫(yī)院兒童癲癇中心建立了國內(nèi)Dravet綜合征患者注冊登記系統(tǒng)，還牽頭開展多項臨床試驗,。
2018年,，Dravet綜合征被列入我國第一批罕見病目錄；2022年，開出難治性癲癇藥物氯巴占的國內(nèi)首張?zhí)幏剑?024年,，治療難治性癲癇國產(chǎn)仿制藥司替戊醇干混懸劑被納入醫(yī)保目錄……一系列突破性進展,，讓許多難治性癲癇患者重燃希望。
“不僅要為罕見病患者提供更好的醫(yī)療服務,，還要自主研發(fā)創(chuàng)新藥物,，真正改善患者生活質(zhì)量，改變疾病治療現(xiàn)狀,?！苯裎湔f。
多學科攜手：為難治病撐起溫暖的天空
難治性癲癇,，有著“低治愈率,、高致殘率、高致死率”的特點,。這類患兒往往伴隨發(fā)育遲緩,、智力障礙、孤獨癥等,，40%至60%存在共患病,，病死率達15%。
“多學科協(xié)作是改善預后的關(guān)鍵,?！北本┐髮W第一醫(yī)院康復醫(yī)學科副主任王翠介紹，該院組建了一支包括神經(jīng)科,、電生理,、康復、心理等專業(yè)的醫(yī)師團隊,。神經(jīng)科醫(yī)生提供專業(yè)治療方案,，康復師提供個性化運動計劃，心理醫(yī)生疏導家庭情緒,。
科技力量也在重塑癲癇患兒的康復模式：前不久,，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院團隊開展了半侵入與侵入式腦機接口技術(shù)的研發(fā)與臨床試驗，探尋癲癇治療新方法,，探索語言解碼新技術(shù),；虛擬現(xiàn)實技術(shù)也被應用于認知訓練中，為患兒打造沉浸式學習環(huán)境,；遠程醫(yī)療打破地域限制,，讓偏遠地區(qū)患兒獲得專業(yè)指導；癲癇發(fā)作預警設備幫助患兒減少意外傷害發(fā)生……
中國抗癲癇協(xié)會會長周東說,，要繼續(xù)推動多學科與科技深度融合,，加大對癲癇康復領(lǐng)域支持投入,。社會各界也要攜起手來，為難治性癲癇患者撐起一片溫暖的天空,。
