“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶寶貝”……這些童話般的名字背后,，隱藏著一個個令人心疼的罕見病故事,。剛剛過去的第18個國際罕見病日，讓全球約3億罕見病患者群體再度成為社會關注的焦點。
近期,，中國罕見病防治領域傳來一系列振奮人心的消息。從基因編輯療法突破到人工智能診斷模型落地,，從國家醫(yī)保目錄擴容到全國診療協(xié)作網(wǎng)完善,，罕見病正加速從“罕見”到被“看見”。
專家指出,，隨著科技的不斷發(fā)展,，特別是基因編輯、人工智能（AI）等新技術的涌現(xiàn),，罕見病診療領域正迎來新機遇,。
讓“罕見”被“看見”
《柳葉刀·全球衛(wèi)生》的數(shù)據(jù)顯示，罕見病從發(fā)病到確診的平均時間為4.8年,。由于發(fā)病率低,、分散分布、種類龐雜,，罕見病存在極高的誤診,、漏診率。
罕見病常涉及多系統(tǒng),、多臟器,，病程呈慢性、進行性,、耗竭性發(fā)展,，甚至致殘或危及生命。以遺傳性大皰性表皮松解癥為例,，其多在兒童期發(fā)病,，發(fā)病患者的皮膚脆弱如蝴蝶翅膀，輕輕一觸便會出血破潰,。
在蔻德罕見病中心創(chuàng)始人,、主任黃如方看來，罕見病距離我們并不遙遠,。據(jù)統(tǒng)計,，大約80%的罕見病有遺傳原因?！爸灰猩膫鞒?，就會有罕見病的發(fā)生。因為每個人都可能攜帶有缺陷的基因，這是概率問題,?！弊鳛橐幻砘技傩攒浌前l(fā)育不全癥的罕見病患者，同時也是國內(nèi)規(guī)模最大的罕見病公益組織的負責人,，黃如方正以雙重身份持續(xù)為罕見病群體發(fā)聲,。
早發(fā)現(xiàn)、早干預是罕見病防治的最佳途徑,?！盎榍啊⒃星斑M行遺傳咨詢和基因檢測,，可排查攜帶的致病基因,，降低后代患罕見病風險?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院罕見病醫(yī)學中心研究員欒曉東說,，普通民眾要提高對罕見病的認知，若發(fā)現(xiàn)身體異常且常規(guī)檢查無法明確病因,，應及時到有資質(zhì)的醫(yī)院進一步診斷,。
北京大學第一醫(yī)院罕見病醫(yī)學中心主任袁云表示，“罕見病罕見,，罕見病專家更罕見”這一事實短期內(nèi)無法改變,。為此，他建議建立全國性的智能罕見病癥狀分診系統(tǒng)和罕見病專病中心,，以便更好為患者提供科學,、及時的診療。
多管齊下織就“生命守護網(wǎng)”
近年來,，罕見病在國家層面受到的重視程度不斷提高,。2018年和2023年，國家公布的兩批罕見病目錄共收錄207種疾病,，覆蓋了脊髓性肌萎縮癥（SMA）,、血友病等高負擔罕見病。
今年1月1日起正式施行的新版國家醫(yī)保藥品目錄,，新增13種罕見病用藥。目前,，已有90余種罕見病用藥納入國家醫(yī)保藥品目錄,，患者的用藥可及性持續(xù)提升。
日前發(fā)布的《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》顯示,，2024年,，我國共批準29款罕見病藥物上市，其中13款通過優(yōu)先審評審批程序得以加快上市,。
在完善協(xié)作網(wǎng)方面,，罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院增至419家,，覆蓋了全國所有省份；北京協(xié)和醫(yī)院作為國家級牽頭單位,，開創(chuàng)并推動了罕見病多學科“一站式”診療模式,。
2月28日，上海市罕見病質(zhì)量控制中心揭牌成立,，將系統(tǒng)性整合資源,，通過標準化建設縮小區(qū)域間、機構間的診療差距,，讓更多患者獲得規(guī)范救治,。
多位業(yè)內(nèi)人士向記者表示，由于罕見病種類繁多且大多數(shù)醫(yī)生對其認識不足,，誤診和漏診率極高,。患者往往需要在多家醫(yī)院輾轉(zhuǎn)多年,，才能得到正確的診斷,。而隨著科研的不斷深入，這一局面正在逐步改善,。
人工智能技術在罕見病診斷中的應用日益廣泛,。不久前，由北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學院自動化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見病大模型,，正式進入臨床應用階段,。目前“協(xié)和·太初”罕見病大模型已面向患者開放測試初診咨詢和預約功能，罕見病患者的平均確診時間將被進一步縮短,。
北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚表示,，AI算法可通過學習大量罕見病病例的臨床數(shù)據(jù)，為醫(yī)生診斷提供參考意見,。目前,，AI應用于罕見病診斷仍處于早期階段，但未來有望成為重要診斷工具,。
罕見病領域藥物研發(fā)提速
罕見病領域的藥物研發(fā)也在提速,。“近年來,，全球罕見病藥物研發(fā)呈現(xiàn)更加多元化和創(chuàng)新化的趨勢,。一方面，跨國制藥企業(yè)不斷加大對罕見病領域的投入,；另一方面,，各國政府和監(jiān)管機構紛紛出臺政策，推動加速審評通道建設?！备ト羲固厣忱拇笾腥A區(qū)執(zhí)行總監(jiān)李謙說,。
2024年，隨著中國罕見病治療領域系列政策的推進,，不論是創(chuàng)新藥還是仿制藥,，中國企業(yè)研發(fā)上市的罕見病藥品數(shù)量均在增加。獲批上市的29款罕見病藥物中,，有14款來自中國藥企,，其中2款為改良型新藥，4款為仿制藥,，其余8款均為新藥,，涉及肝豆狀核變性等12個罕見病。
據(jù)《2025中國罕見病行業(yè)趨勢觀察報告》統(tǒng)計,，2024年,，中國有大約210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗階段，其中近38%處于臨床三期階段,，涵蓋20余種罕見病,。
創(chuàng)新藥企業(yè)再鼎醫(yī)藥相關負責人表示，目前再鼎醫(yī)藥創(chuàng)新管線產(chǎn)品針對的適應證覆蓋了多個已入選兩批次目錄的罕見病,，其中艾加莫德和瑞派替尼在上市過程中獲得了優(yōu)先審評資格,。艾加莫德獲批用于治療全身型重癥肌無力、慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病的兩個罕見病適應證,，自上市以來,，累計惠及超過一萬名患者。
此外,，基因編輯,、細胞治療等新技術的涌現(xiàn)，也為罕見病治療帶來了新的希望,。2023年,，美國食品和藥物管理局（FDA）批準CRISPR/Cas9基因編輯療法Casgevy上市，用于治療鐮刀型細胞貧血病患者,。在我國,，一批治療血友病、遺傳性視神經(jīng)病變等的基因治療藥物也已進入臨床試驗階段,。
近日,，上海市罕見病基因編輯與細胞治療重點實驗室（籌）在復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院內(nèi)啟動。該重點實驗室將聚焦罕見病致病機制研究,、基因靶向治療技術開發(fā)及臨床轉(zhuǎn)化應用三大方向，通過多學科交叉合作，推動罕見病診療技術的突破與轉(zhuǎn)化,，降低罕見病的發(fā)病率與治療成本,，為全球罕見病治療提供治療方案。
業(yè)內(nèi)人士表示,，未來,，罕見病藥物研發(fā)將更加注重技術創(chuàng)新、精準治療和患者體驗,，政策支持和跨領域合作也將為這一領域的發(fā)展提供強大動力,。
