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全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域大模型開(kāi)放測(cè)試
2025-02-21 記者 徐鵬航 宋晨 來(lái)源:經(jīng)濟(jì)參考報(bào)

  在對(duì)話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育,、語(yǔ)言和動(dòng)作都明顯落后,,交流也無(wú)法完成”等癥狀,幾秒鐘后,,人工智能(AI)大模型就會(huì)給出“需警惕罕見(jiàn)遺傳性疾?。ㄈ缋滋鼐C合征,、天使綜合征等)或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷,并給出就診科室,、補(bǔ)充檢查等醫(yī)學(xué)建議,。

  這是記者試用全國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場(chǎng)景。記者近日從北京協(xié)和醫(yī)院了解到,,這一由該院與中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的大模型,,已于近日面向患者開(kāi)放測(cè)試初診咨詢和預(yù)約功能。

  罕見(jiàn)病雖然單病種患者稀少,,但病種繁多,。易誤診、漏診,確診難,,是許多罕見(jiàn)病患者面臨的難關(guān),,而人工智能大模型有望成為“破題之鑰”。

  北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)介紹,,罕見(jiàn)病人工智能輔助診療工具研發(fā)是罕見(jiàn)病專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)多年堅(jiān)持的一個(gè)重點(diǎn)攻關(guān)方向,,“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型的研發(fā)基于我國(guó)罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)的多年積累和中國(guó)人群基因檢測(cè)數(shù)據(jù),是國(guó)際首個(gè)符合中國(guó)人群特點(diǎn)的罕見(jiàn)病大模型,,能幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確快捷地識(shí)別診斷罕見(jiàn)病,,進(jìn)一步縮短確診時(shí)間。

  中國(guó)科學(xué)院自動(dòng)化研究所所長(zhǎng)徐波介紹,,AI模型往往需要海量數(shù)據(jù)訓(xùn)練,,但罕見(jiàn)病病例分散、數(shù)據(jù)稀缺,,傳統(tǒng)的AI模型難以得到有效訓(xùn)練,。對(duì)此,研發(fā)團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新技術(shù)路徑,,采用極小樣本冷啟動(dòng)的方式,,僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識(shí)融合即可實(shí)現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能。

  “‘協(xié)和·太初’大模型是罕見(jiàn)病診療‘中國(guó)方案’的重要突破,?!睆埵銚P(yáng)表示,北京協(xié)和醫(yī)院作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院,,將繼續(xù)推動(dòng)AI技術(shù)與臨床需求的深度融合,,更好助力基層能力提升與分級(jí)診療保障體系建設(shè),讓罕見(jiàn)病診療的“微光”照亮更多家庭,。

  目前,,這一大模型的初診咨詢和預(yù)約功能已面向患者開(kāi)放測(cè)試,患者可通過(guò)多輪交互問(wèn)診咨詢并獲得初步診療建議,。下一步,,支持病歷書(shū)寫(xiě)、基因解讀,、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務(wù)功能,,將進(jìn)行二期上線測(cè)試。

  據(jù)悉,,后續(xù)“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見(jiàn)病聯(lián)合門(mén)診的線上診療服務(wù),,未來(lái)還將逐步推廣至全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院。

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